El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.

El reconocimiento del síndrome por el Dr. Patau fue observando un caso de malformaciones múltiples en un neonato, con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos en 23 pares de 2 cromosomas.

Su causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

La trisomía tiene origen en el óvulo femenino, por el hecho de que en la hembra generalmente madura apenas un ovocito, en contraposición con el macho que madura millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de alteraciones numéricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo mínimas las posibilidades de que un gameto masculino con 24 cromatidas pueda fecundar a un ovocito.

En general el síndrome de Patau se puede caracterizar como una enfermedad genética rara que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del bebé.
El Síndrome de Patau afecta con mayor probabilidad a bebés de madres que quedan embarazadas después de los 35 años de edad.

CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE PATAU

Primeramente recordamos que se hace referencia a cariotipo al conjunto de cromosomas de una célula, de una persona o de una especie animal o vegetal determinada, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según criterios determinados.

En el caso de síndrome de Patau, nos encontramos, como ya habíamos comentado en la introducción de este artículo, a una copia extra del cromosoma 13, un caso similar a lo que se denomina trisomía 18 que da lugar al conocido como síndrome de edwards y del que recomendamos su lectura.

Para una mayor claridad gráfica del cariotipo que nos ocupa, os mostramos la siguiente imagen:

DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE PATAU

Hoy en día, ya se encuentran disponibles diferentes exámenes capaces de identificar con detalles los cromosomas afectados y sus segmentos, llegándose a un diagnóstico preciso del síndrome inclusive antes del nacimiento. Después de detectada la trisomía se hace necesaria la realización de algunos exámenes complementarios para la confirmación del diagnóstico.

Algunos de los exámenes específicos para diagnosticar el Síndrome de Patau durante el embarazo, son la amniocentesis y la ultrasonografía.

La incidencia de la trisomía 13 es mucho más elevada en bebés del sexo femenino, afectando alrededor de 1 de cada 6000 nacidos vivos. Alrededor de solamente 2,5 % de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, siendo esta una de las principales causas de aborto espontaneo en los 3 primeros meses de la gestación. Aproximadamente el 45 % de los afectados fallece después del primer mes de vida, 70 % a los 6 meses y solamente menos del 5 % de los casos sobreviven más de 3 años, la mayor sobrevida registrada en la literatura fue de 10 años de edad.

Características del Síndrome de Patau:

Las características de los niños con el síndrome son:

• Malformaciones graves del sistema nervioso central.
• Retraso mental grave.
• Defectos cardiacos congénitos.
• Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados.
• Riñones poliquísticos.
• Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
• Malformaciones de las manos.
• Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente alejados y hasta la ausencia de los mismos).
• Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.
• Orejas malformadas.
• Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.
• Frente oblicua.
• Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE PATAU

El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades para los niños ser alimentados puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes.

Debido a todas las malformaciones que se generan con este síndrome, el pronóstico de los bebés afectados es muy negativo y las complicaciones sobrevienen prácticamente desde el nacimiento.

Quien padece este raro síndrome requerirá del seguimiento constante desde el nacimiento de un equipo multidisciplinario. La tendencia es que las complicaciones presentadas al nacer sean apenas el inicio, agravándose la situación con el decorrer del tiempo.
Además de esto, los padres de niños que sufren del síndrome necesitarán de tratamiento psicológico y entrenamiento específico para cuidar del niño, ya que de ese entrenamiento puede depender la sobrevida del paciente.

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