Los tipos de mutaciones genéticas o cromosómicas son variados. Se refieren a las alteraciones en orden o número de genes dentro de los cromosomas. Estas podrían transmitirse a la descendencia si afectan a los óvulos y los espermatozoides.
Si es este el caso se habla de una mutación heredada, pero si ocurre sin que el progenitor padezca la mutación, se trata de una mutación de novo.
Generalmente, las mutaciones genéticas ocurren durante la formación de los gametos en la meiosis y se deben a cadenas de ADN rotas o mal reparadas.
Las mutaciones cromosómicas pueden o no tener efectos visibles para las personas. Esos efectos pueden variar de acuerdo con el lugar en el que ocurren y si afectan la función de las proteínas o los procesos relacionados estas.
El ser humano posee 23 pares de cromosomas (mitad heredados de la madre y el resto del padre). Muchas veces las mutaciones genéticas solo pueden descubrirse con apoyo de técnicas microscópicas y tras largas investigaciones.
Tipos de mutaciones genéticas más importantes
Existen distintas clasificaciones de las mutaciones genéticas según el elemento que se ve afectado. Una de las clasificaciones describe 3 tipos de mutaciones principales: molecular, cromosómica y genómica.
1- Mutación molecular
Son las mutaciones que afectan la composición química que tienen los genes.
2- Mutación cromosómica
Es una mutación en la cual lo que cambia es una parte del cromosoma.
Existen distintas clasificaciones según lo que afecten. Si afectan el número de genes, se puede dar en forma de:
– Duplicación
Ocurre cuando se repite una parte del cromosoma dentro del mismo cromosoma. Es del tipo de mutaciones que se relaciona con el proceso evolutivo de las especies.
– Deleción
En este caso, se pierde una porción del cromosoma. Su gravedad depende de la cantidad de genes que contenga la porción perdida. Si el individuo es homocigótico, esta mutación resulta mortal.
Si las mutaciones cromosómicas afectan el orden de los genes, se habla de:
– Inversión
Esta alteración genética ocurre cuando una parte del cromosoma se separa para volver a unirse luego, pero en sentido contrario. Si ocurre una inversión, es probable que los gametos no sean viables.
Hay dos tipos de inversiones:
Pericéntricas: cambian la forma del cromosoma porque afectan el centrómero (el punto de unión entre las cromátidas que constituyen el cromosoma).
Paracéntricas: no afectan en nada al centrómero; por tanto, tampoco alteran la forma del cromosoma.
– Translocación
Implica que una parte del cromosoma cambia de posición, de ubicación. Si ese cambio se da dentro del mismo cromosoma, se trata de una transposición. Si se da entre cromosomas diferentes, se habla de translocación.
Una translocación afecta a la descendencia porque implica que heredará un cromosoma duplicado o incompleto.
Existe un tipo especial de translocación que se conoce con el nombre de translocación robertsoniana, en la cual dos cromosomas no homólogos unen sus brazos largos por el centrómero, formando un cromosoma único.
3- Mutación genómica
Es una mutación en la que se afecta todo el genoma por aumento o disminución de los juegos cromosómicos o de los cromosomas.
Otros tipos de mutaciones genéticas
Otra clasificación de las mutaciones las divide en:
1- Mutaciones silenciosas
Una de las bases del ADN se modifica sin dejar de codificar el mismo aminoácido.
2- Polimorfismos
En este caso también cambia una de las bases del ADN, pero no se impacta la función de la proteína a un grado que pueda producir enfermedad. Si se repite el mismo error muy cerca uno de otro, puede degenerar en una patología.
3- Mutación missense
En el caso de esta mutación el cambio en una de las bases del ADN implica que se codifique un aminoácido distinto al que se debería. Codificar un aminoácido erróneo puede alterar la función de la proteína.
4- Mutación nonsense
Esta es una mutación en la que queda truncada la cadena de aminoácidos. De acuerdo con el lugar en donde ocurra la ruptura, podría terminar con la formación de la proteína.
5- Inserción
En este caso a la base original de ADN se le añaden más bases, lo cual puede afectar el marco de lectura. También ocurre cuando se insertan aminoácidos inadecuados.
6- Cromosoma en anillo
Cuando los brazos de un cromosoma se fusionan en forma de anillo, se habla de cromosoma en anillo. Es una alteración poco común que se relaciona con enfermedades como el síndrome de Turner.
7- Isocromosoma
Esta mutación ocurre cuando un cromosoma pierde un brazo pero tiene el otro duplicado. Suele ocurrir cuando el centrómero se divide en forma transversal.
8- Cromosoma marcador
En este caso se trata de un pequeño cromosoma conformado por partes de otro u otros cromosomas. Su frecuencia es baja y su origen es desconocido.
8- Disomía uniparental
Es una mutación que implica que ambos cromosomas de uno de los 23 pares que tiene el ADN, provienen de un mismo progenitor.
Por lo tanto, el cromosoma de uno de los dos progenitores estará duplicado, mientras que el otro estará ausente.
Puede ser la madre (disomía uniparental materna) o el padre (disomía uniparental paterna). La disomía uniparental puede derivar en enfermedades como el síndrome de Angelman.
Causas y consecuencias de las mutaciones genéticas
Aunque muchas de las mutaciones cromosómicas tienen un origen aún desconocido para la ciencia, cada vez son más los estudios que arrojan resultados reveladores sobre la forma en que los hábitos de vida inciden en su aparición.
El tabaquismo, por ejemplo, ha sido relacionado con la aparición de múltiples mutaciones cromosómicas. Un estudio publicado en la revista Science reveló que fumar un paquete de cigarros al día puede ocasionar 150 mutaciones al año en cada célula del pulmón, 97 mutaciones en la laringe, 23 mutaciones en la boca, 18 mutaciones en la vejiga y 6 mutaciones en el hígado.
Las mutaciones genéticas suelen estar relacionadas con malformaciones o defectos en el funcionamiento regular de un organismo, pero también tienen que ver con modificaciones evolutivas que posibilitan la supervivencia de una especie.
